A gyermek fejlődése során, autizmus esetében leggyakrabban 3 éves kor után válnak a tünetek olyan markánssá, hogy a szülők orvoshoz fordulnak. Valójában, ha visszagondolnak, már pár hónaposan is voltak a betegségre utaló jelek.
Az autizmus sokáig nem számított külön betegségnek, inkább a skizofrénia gyermekkori formájának tekintették. Az autizmus minden tízezer gyermekből 2-5 –öt érint és minden három autista gyerekből kettő felnőtt korára súlyos, önálló életre képtelen állapotba kerül .
Az autizmus skálája igen széles, a rendkívüli súlyos értelmi fogyatékossággal társuló állapotoktól az igen enyhe formákig, ahol a nyelvi formák és az intellektus megtartottak, de a szociális kötődés zavara, továbbá a viselkedés sztereotipizáltsága észlelhető .
Az autizmus gyakorlatilag a születéstől fennálló állapot, de a felismeréstől a diagnosztizálásig évek is eltelhetnek. A rendszerint négytől -hat hónapos korig megjelenő szociális mosoly az autizmus esetében elmarad. Úgy tűnik, hogy a csecsemőt nem érdekli a környezete, nem igényli a törődést, a testi kontaktust, a környezete úgy értékeli, hogy „jól elvan egyedül”. Gyakran a beszédfejlődés késése az első jel, ami miatt a szülők orvosi szakvéleményt kérnek .
A betegség pontos oka nem ismert, de egyre valószínűbb a genetikai eredet szerepe, ugyanis a testvérek közötti előfordulás gyakorisága ötvenszer gyakoribb. A genetikai okon kívül az autistáknál gyakrabban jelentek meg méhen belüli-, vagy születés körüli károsodások, vírusfertőzések.
Az autizmus egy olyan átható fejlődési zavar, mely az élet minden területét érinti. Elsősorban az idegrendszer azon funkciói károsodnak, amelyek a kommunikációért, társas kapcsolatokért felelősek. Az esetek kétharmadában mentális retardáció (szellemi visszamaradottság) is társul a kórképhez, de ennek mértéke nehezen felmérhető a kommunikációs nehézségek miatt. Átlagos intellektus mellett egyes képességek, mint a memória, számolási képességek kiugróan fejlettek lehetnek. Úgy is mondható, hogy egy autista szűk sávban messze az átlagon felül teljesíthet, de mire jó a szűk sávú túlteljesítés, ha minden más, de főleg a kommunikációs képessége minimális?
Az autizmus vezető tünete a gyermekek érzelmi kötődésben megnyilvánuló zavara. Már kisgyerekkorban nem igénylik a szociális kapcsolatokat, inkább csak elviselik a gondoskodást, közös játékot nem kezdeményeznek, inkább egyedül játszanak. Nem kezdeményeznek és nem tartanak szemkontaktust, nehezen viselik a testi érintést, símogatást, beszélgetést. Az enyhébb esetekben komoly kapcsolatteremtési zavaraik lehetnek , hiányoznak a kortársi kapcsolatok, felnőttkorukban sem sikerül párkapcsolatot kialakítaniuk, bár szexuális igényeik lehetnek.
A kommunikációs zavarok komoly hátrányt jelentenek. Ezek a betegek képtelenek olvasni a metakommunikatív jeleket, nem értik a mimikát, gesztusokat, ezeket nem is használják. Az autista gyerekek fele nem tanul meg beszélni. Beszédüket nem hangsúlyozzák, így az monoton, tagolatlan. Leggyakoribb problémájuk az echolalia, ami azt jelenti, hogy a gyerek szavakat vagy mondatrészeket mechanikusan, értelem nélkül ismételget. Az autisták számára a környezetük elvárásai nem-, vagy alig megfejthetőek, következményei pedig kiszámíthatatlanok. A beszédet zajnak, szavak halmazának érzékelik. Hétköznapi gesztusokat is fenyegetésnek élhetnek meg, amelyre váratlanul, kiszámíthatatlanul reagálnak.
Az autisták viselkedését sztereotípiák jellemzik. Nagyon gyakoriak az értelmetlen, ismétlődő mozgások, mint a ritmikus hajlongás, himbálózás, kar és lábmozdulatok. Képesek órákig ismételgetni ugyanazokat az egyszerű mozdulatokat, imádnak tárgyakat pörgetni akár órákon át, de a társasjátékokat és a szerepjátékokat egyáltalán nem igénylik. Gyakran kifejezetten ragaszkodnak bizonyos tárgyakhoz. Igénylik a megszokott környezetüket, napi ritmusukat, minden változásnak ellenállnak. A szokásos rutin megzavarása dühkitörést, heves indulatokat válthat ki. Általában jellemző rájuk a hangulati labilitás és gyakori dühkitörés. Gyakran jelenik meg az önagresszivitás, gyakrabban ejtenek magukon sebeket, hajlamosabbak a fertőzésekre és a szomatikus betegségekre.
Már egyéves korban rákérdezünk a szülőkre, hogy a gyereke szembe nyújtja- e a kezét, ha fel akarjuk venni, szembenéz-e, vagy kerüli a szemkontaktust, kedveli-e a más gyerekek társaságát, eljátszik-e velük vagy jobban szereti egyedül. Jellemző-e hogy hosszú időn át ismétlődő mozdulatokat végez, vagy ha órákon át túl csendes, a kiságyában „jól elvan”, vagy netalán észlelnek-e a viselkedésében szokatlan furcsaságot. Mindezen tünetek ha jelen vannak, idejében kell gondolnunk az autizmus lehetséges jelenlétére és minél hamarabb gyermek pszichiáterhez kell irányítani.
A kezelés célja, hogy elősegítsék az egyénnek a környezetéhez való minél hatékonyabb alkalmazkodását. A ma ismert kezelések ugyan nem tudják teljesen gyógyítani az autista kórképet, de jelentősen javíthatják a pacienseknek a világgal való kapcsolatát.